Sàng lọc, phòng chống rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

 

Trong hai ngày 16 và 17/7, trong khuôn khổ dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”, tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ đã diễn ra “Chương trình tập huấn nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”.

Thạc sĩ – Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Chương trình với sự tham gia của các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành về nhi khoa, nhằm hướng dẫn về kiến thức lẫn kỹ năng cho các y bác sĩ trong việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh này ở trẻ em.

Hậu quả của căn bệnh này rất nặng nề. Trong trường hợp xấu nhất, trẻ có thể tử vong ngay sau khi sinh. Ở thể nhẹ, trẻ có thể kém phát triển tâm thần vận động. Do đó, bệnh cần được phát hiện sớm để có thể kịp thời tìm biện pháp ngăn chặn biến chứng.

Chương trình tập huấn lần này có sự hướng dẫn của Thạc sĩ – Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa, và Thạc sĩ – Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Các bác sĩ chia sẻ về các chủ đề liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bao gồm tiếp cận sàng lọc, chẩn đoán và nguyên tắc điều trị, v.v. Nội dung tập huấn được xây dựng rất sát thực tế nhằm giúp các y bác sĩ có thêm nhiều kiến thức, kinh nghiệm khi xử lý các trường hợp về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, hiện nay tại Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, nhận thức về căn bệnh này ngay trong cộng đồng y bác sĩ còn chưa được đầy đủ. Hệ quả là bệnh thường được phát hiện muộn, khiến cho khả năng phục hồi của trẻ kéo dài và rất tốn kém.

Được biết, dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ – Trẻ em, Bộ Y Tế, Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ hợp tác của công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam thực hiện.

Trong năm 2014, dự án đã tập huấn thành công cho trên 400 y bác sĩ tại 67 bệnh viện trong cả nước. Cho đến nay, dự án đã điều trị thành công và cứu sống trên 100 trẻ bị rối loạn chuyển hóa.